脑杆状肺部瘤（CCM）则有一种常见的之前枢神经则有统放出和遗传持续性肺部发育不良持续病因。此肺部瘤是由都为的肺部窦所一组，管壁与毛细肺部壁相似，多起因在神经各叶、脑室壁、鞍区、桥脑干脚、脑干及硬脑膜上。
由于CCM在肺部造影检验经常无异常肺部团的推测，故将其归类于隐匿型肺部发育不良。 实际该病并非显然的，而是一种缺失脊柱成分的肺部发育不良。 随着医学某类的拓展，有关该病的简报渐渐渐增。 在许多人之前的起因率估计为0.5%～0.7%，占去所有脑肺部发育不良的8%～15%。肺部瘤都为，小多达毫米，大者圆形达3～4cm，呈黄绿色或草莓状，易自发出血或血栓形成。
以外的深入研究推测，尽管大家族持续性CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的功能遗漏特异性有关，但占去80%病例的放出持续性CCMs的遗传情况仍不完全清楚。为此，来自法国巴黎公立医院索邦大学内科的深入研究员开展了一项深入研究，结果刊发在NEJM杂志上。
深入研究执法人员依靠亦同D2合成酶（PGDS）残基创建了两个携带生命体脑膜瘤之前推测的特异性的人体内模型。对症状手术切除的CCM展开了靶向DNA测序，并通过液体数字聚合酶链反应分析断定了试验性的推测。
深入研究执法人员推测，在PGDS阳持续性细胞核之前理解两种常见的脑膜瘤遗传驱动因亦同之一--Pik3caH1047R或AKT1E17K的人体内之前，会显现出来十分相似的CCMs谱则有（分别在22%和11%的人体内之前），而不是脑膜瘤，这促使他们分析来自88名症状的放出持续性CCMs组织起来试样。
深入研究执法人员在症状的病变组织起来之前分别检测到39%和1%的胚胎核活化PIK3CA和AKT1特异性。只有10%的病变携带有CCM基因的特异性。随后分析了应答持续性特异性Pik3caH1074R和AKT1E17K在人体内之前诱发的病变，确定理解PGDS的周细胞核显然是起源细胞核。
由此可见，在放出持续性CCM的组织起来试样之前，PIK3CA的特异性比任何其他基因的特异性都要多。但避免大家族持续性CCMs的基因的胚胎核特异性的功绩相对来说比较大。
概述：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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