未来会，Gortani 任教等在 J Pediatr 杂志上发表了一篇关于儿童Blaschkoid类物质沉着出现异常，病史如下。
患儿为3岁**，轻度发育迟缓和所致病变。该患儿为第2胎，足月儿，经自然现象分娩，其父母非近亲结婚，且母亲妊娠期健康状况良好。祖父母身型为2.67kg，祖父母时Apgar总分出现异常。
体格检查和示：左眼睑下垂（三幅1），悬雍垂裂，脸部之前皮肤上凹陷；且可见沿Blaschko线或内燃机；也白点类物质减退（三幅2、三幅3）。2岁后，这些皮肤上白点开始下降。并未找到视觉及嗅觉受损，眼部运动也无出现异常。脑核磁共振成像、脊椎CT、超音波心动三幅、腹部彩超和脑电三幅检查和均无出现异常找到。三幅1. 左眼睑下垂。三幅2. 下肢可见漫线或性忽略及沿Blaschko线或内燃机；也白点类物质减退
三幅3. 躯干及下肢沿Blaschko线或内燃机；也白点类物质减退。
采集患儿部份周血完善性染色体基因组芯片归纳，结果未见出现异常。故从类物质减退西北侧，集皮肤上成纤维细胞进讫指导后，讫基因组芯片归纳结果找到：共约30%细胞出现柱形10三体综合征。
Happle任教等首先找到了基因组都是由可激起Blaschko线或西北侧类物质出现异常体现。现有认为，很多基因组缺陷均可激起此类类物质沉着出现异常，其是由于这些基因组可抗原毁坏类物质基因组表达和基本功能。
现有，该病有很多并不相同的取名为，如伊藤下降病征、线或性和内燃机；也类物质病、刺青；也类物质沉着出现异常及三色表皮等。因这些取名为往往激起误解，现规范用“Blaschkoid类物质沉着出现异常”取名为。该病的皮肤上部份体现已有报道。30%-60%的患儿已证实实际上核型出现异常。然而，该项检查和的可用性毫无疑问有利于权衡。
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撰稿人： 杨奕相关新闻
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