病人为一名71岁的男性，因评估过去20年持续发展而来的慢性十二指肠病而就医。该病人被诊断为结节性硬化症，或Bourneville氏病，在20世纪末。该病人体检发现臀部、鼻子和脸颊红色肿块，其与鼻子血管壁纤维瘤一致（如图A所示），并且有较小的、较厚甲周纤维瘤的脚趾甲（如图B所示）。病人无癫痫发作或发育迟缓两书，无相同表皮表现的家族两书。
结节性硬化症是影响线粒体和增殖的常会基因显性表现型。该传染病的表现形式是错构瘤性病变，可以影响许多脑部则有统，包括中枢神经则有统、眼睛、表皮和十二指肠。鼻子血管壁纤维瘤由血管壁和纤维组织组成。甲周纤维瘤是良性，是由上皮组成，通常会经常出现在20岁或以后。这种传染病的病人常会伴有肾损害，包括血管壁平滑肌脂肪瘤或广泛的肾囊肿的呈现出。对于这名病人，该医院中选低盐摄入，受到限制血压（130/80mmHg），每天用药5毫克氨氯地平，尽量避免非甾体类抗炎药。一年后，该病人肾功能稳定，表皮表现无进展。原始引自：Michele Marchini,et al.Tuberous Sclerosis Complex.N Engl J Med 2017; 本文则有基尔医学（MedSci）原创载入整理，转载须授权！相关新闻
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